Choroba Fahra

Choroba Fahra
	Morbus Fahr
	; Obraz choroby Fahra w tomografii komputerowej
	Klasyfikacje
ICD-10	G23.8; Inne określone choroby zwyrodnieniowe jąder podstawy

Choroba Fahra, zespół Fahra, idiopatyczne zwapnienie jąder podstawy, idiopatyczne zwapnienie zwojów podstawy – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba obejmująca ośrodkowy układ nerwowy, dziedziczona w sposób autosomalnie dominujący^[1]. W sposób dominujący dziedziczone są mutacje genów SLC0A2^[2]. Charakteryzuje się występowaniem obustronnych i symetrycznych zwapnień w jądrach podstawnych, które mogą pojawiać się także w innych strukturach anatomicznych mózgowia (np. korze mózgowej, móżdżku)^[3]^[4].

Jako pierwszy opisał ją niemiecki patolog Karl Theodor Fahr w 1930 roku^[2]. Inny opis przedstawili Jean Alfred Émile Chavany i Jacques Brunhes, stąd rzadziej spotykana nazwa – zespół Chavany-Brunhesa.

Objawy

Objawy najczęściej ujawniają się w czwartej lub piątej dekadzie życia (czasami nawet w młodości^[5]) i obejmują: niepewność chodu, drgawki, zawroty głowy, dyzartrię, bóle głowy, niedociśnienie ortostatyczne i omdlenia^[3]. Występują także: parkinsonizm, drżenie, pląsawica, dystonia, ataksja, halucynacje i urojenia, agresywność, drażliwość, zaburzenia osobowości i zaburzenia nastroju^[3]. Objawy mogą przypominać manię lub schizofrenię^[6]^[7].

Leczenie

Obecnie brak jest leczenia przyczynowego^[3]. W zależności od objawów stosuje się lewodopę, jeżeli występuje parkinsonizm, jednakże ze słabym rezultatem. Haloperydol oraz węglan litu mogą zmniejszyć objawy psychotyczne^[8].

Przypisy

↑ HongH. Wang HongH. i inni, Fahr's disease in two siblings in a family: A case report, „Experimental and Therapeutic Medicine”, 9 (5), 2015, s. 1931–1933, DOI: 10.3892/etm.2015.2356, ISSN 1792-0981, PMID: 26136916, PMCID: PMC4471777 [dostęp 2018-02-10] .
↑ ^a ^b T. Fahr. Idiopathische Verkalkung der Hirngefässe. „Zentralblatt für allgemeine Pathologie und pathologische Anatomie”. 50, s. 129-133, 1930-1931. (niem.).
↑ ^a ^b ^c ^d Amir A.A.A. Mufaddel Amir A.A.A., Ghanem A.G.A. Al-Hassani Ghanem A.G.A., Familial idiopathic basal ganglia calcification (Fahr’s disease), „Neurosciences”, 19 (3), 2014, s. 171–177, ISSN 1319-6138, PMID: 24983277, PMCID: PMC4727649 [dostęp 2018-01-24] .
↑ QingtangQ. Lin QingtangQ. i inni, Concurrence of Fahr's disease and brain tumor: A case report and review of the literature, „Experimental and Therapeutic Medicine”, 10 (5), 2015, s. 1915–1917, DOI: 10.3892/etm.2015.2761, ISSN 1792-0981, PMID: 26640572, PMCID: PMC4665700 [dostęp 2018-02-10] .
↑ RaheelR. Mushtaq RaheelR. i inni, Neuropsychiatric manifestations of Fahr's disease pathogenesis and potential for treatment, „Industrial Psychiatry Journal”, 22 (2), 2013, s. 153–154, DOI: 10.4103/0972-6748.132931, ISSN 0972-6748, PMID: 25013318, PMCID: PMC4085809 [dostęp 2018-02-10] .
↑ SatyakamS. Mohapatra SatyakamS., AshirbadA. Satapathy AshirbadA., A Case of Schizophrenia Like Psychosis Due to Fahr's Disease, „Indian Journal of Psychological Medicine”, 38 (2), 2016, s. 155–156, DOI: 10.4103/0253-7176.178813, ISSN 0253-7176, PMID: 27114631, PMCID: PMC4820558 [dostęp 2018-02-10] .
↑ SheikhS. Shoib SheikhS. i inni, Fahr’s Disease Presenting as Mania: A Case Report, „Iranian Journal of Psychiatry and Behavioral Sciences”, 6 (2), 2012, s. 102–104, ISSN 1735-8639, PMID: 24644491, PMCID: PMC3940010 [dostęp 2018-02-10] .
↑ KM. Munir. The treatment of psychotic symptoms in Fahr's disease with lithium carbonate. „J Clin Psychopharmacol”. 6 (1), s. 36-8, Feb 1986. PMID: 3081601.

Linki zewnętrzne

Basal ganglia calcification, idiopathic, 1; IBGC1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Fahr's disease w bazie Who Named It (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] HongH. Wang HongH. i inni, Fahr's disease in two siblings in a family: A case report, „Experimental and Therapeutic Medicine”, 9 (5), 2015, s. 1931–1933, DOI: 10.3892/etm.2015.2356, ISSN 1792-0981, PMID: 26136916, PMCID: PMC4471777 [dostęp 2018-02-10] .

[:0-2] T. Fahr. Idiopathische Verkalkung der Hirngefässe. „Zentralblatt für allgemeine Pathologie und pathologische Anatomie”. 50, s. 129-133, 1930-1931. (niem.).

[:1-3] Amir A.A.A. Mufaddel Amir A.A.A., Ghanem A.G.A. Al-Hassani Ghanem A.G.A., Familial idiopathic basal ganglia calcification (Fahr’s disease), „Neurosciences”, 19 (3), 2014, s. 171–177, ISSN 1319-6138, PMID: 24983277, PMCID: PMC4727649 [dostęp 2018-01-24] .

[4] QingtangQ. Lin QingtangQ. i inni, Concurrence of Fahr's disease and brain tumor: A case report and review of the literature, „Experimental and Therapeutic Medicine”, 10 (5), 2015, s. 1915–1917, DOI: 10.3892/etm.2015.2761, ISSN 1792-0981, PMID: 26640572, PMCID: PMC4665700 [dostęp 2018-02-10] .

[:2-5] RaheelR. Mushtaq RaheelR. i inni, Neuropsychiatric manifestations of Fahr's disease pathogenesis and potential for treatment, „Industrial Psychiatry Journal”, 22 (2), 2013, s. 153–154, DOI: 10.4103/0972-6748.132931, ISSN 0972-6748, PMID: 25013318, PMCID: PMC4085809 [dostęp 2018-02-10] .

[6] SatyakamS. Mohapatra SatyakamS., AshirbadA. Satapathy AshirbadA., A Case of Schizophrenia Like Psychosis Due to Fahr's Disease, „Indian Journal of Psychological Medicine”, 38 (2), 2016, s. 155–156, DOI: 10.4103/0253-7176.178813, ISSN 0253-7176, PMID: 27114631, PMCID: PMC4820558 [dostęp 2018-02-10] .

[7] SheikhS. Shoib SheikhS. i inni, Fahr’s Disease Presenting as Mania: A Case Report, „Iranian Journal of Psychiatry and Behavioral Sciences”, 6 (2), 2012, s. 102–104, ISSN 1735-8639, PMID: 24644491, PMCID: PMC3940010 [dostęp 2018-02-10] .

[pmid3081601-8] KM. Munir. The treatment of psychotic symptoms in Fahr's disease with lithium carbonate. „J Clin Psychopharmacol”. 6 (1), s. 36-8, Feb 1986. PMID: 3081601.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]